Размер шрифта:
цветовая гамма:
изображения:
Выключить режим :
Записаться
8:00 – 23:00 без выходных
МРТ – круглосуточно
Версия для слабовидящих
Круглосуточно
Онлайн запись
© 2012-2020 сеть центров «ЦМРТ»
Лицензия №ЛО-77-01-010510
Пользовательское соглашение
Главная separator Заболевания separator Нервная система separator Миотонический синдром

Миотонический синдром причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Миотонический синдром — нервно-мышечное расстройство, которое сводится к тому, что после непроизвольного сокращения мышца не может в течение нескольких десятков секунд расслабиться. Встречается при наследственных заболеваниях, связанных с патологией ионных каналов: миотонии Томсена, врожденной парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера. До настоящего времени миотонический синдром не имеет радикальной терапии, лечение основано на использовании препаратов кальция, мочегонных, лекарств, уменьшающих миотонические спазмы.

Поделиться:
изображение

Причины миотонического синдрома

Появление мышечно-тонического синдрома связано с передачей ребенку по наследству дефекта гена, кодирующего хлорные каналы скелетных мышц. Наследование происходит по двум путям: аутосомно-доминантным наследованием, когда достаточно одного родителя носителя для передачи патологии по наследству, и аутосомно-рецессивным наследованием — необходимо, чтобы дефектный ген был у обоих родителей. В последнем случае заболевание протекает сложнее, проявляется в более раннем возрасте.

Приобретенный миотонический синдром возникает после рахита, как следствие неправильного внутриутробного развития, родовых травм, тяжелых метаболических расстройств.

Статью проверил

img
Булацкий Сергей Олегович Ортопед • Травматолог • стаж 14 лет

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 01 Декабря 2021 года

Симптомы миотонического синдрома

Симптомы нервно-мышечного расстройства до конца не исследованы. Впервые возникают в позднем детстве после физических перегрузок, длительного периода отдыха или как реакция на переохлаждение, резкий звук. Ранний и основной признак миотонического синдрома — замедленное расслабление мышц, их слабость. Человек не может быстро разжать кулак, ему потребуется время и дополнительные усилия. При повторных попытках скорость мышечного расслабления нормализуется. Тонические спазмы провоцируют попытки сомкнуть зубы, зажмурить глаза, резкие движения. Судорожное сокращение мышц отличается продолжительностью: от считанных секунд до нескольких часов; интенсивностью: характеризуется дискомфортом или выраженными двигательными расстройствами.

К другим проявлениям мышечно-тонического синдрома относят:

  • быструю мышечную утомляемость;
  • апатию;
  • расстройство стула;
  • нарушения пищеварения;
  • недержание мочи при кашле, чихании;
  • беспричинные головные боли;
  • неустойчивость при стоянии или ходьбе;
  • расстройство интеллекта;
  • снижение остроты зрения;
  • искривление позвоночника.

Типичные признаки миотонического синдрома у новорожденных — неспособность удерживать голову, спину, замедленное разжимание пальцев при захвате руки или предмета, слабые сосательные движения, постоянные колики. В более старшем возрасте ребенок безразличен к активным играм, устает даже при малейших усилиях.

Диагностика

С подозрениями на миотонический синдром необходимо обращаться к неврологу. Если болезнь проявляется в детском возрасте изначально потребуется консультация педиатра, который перенаправит к детскому неврологу. Для диагностики миотонического синдрома врач проводит внешний неврологический осмотр, изучает историю болезни, расспрашивает о возможной патологической наследственности. Специалист попросит сжать и разжать кулак. Замедленное разжимание, которое проходит после нескольких попыток, подтверждает диагноз миотонии.

С помощью лабораторных анализов выявляют антитела к кальциевым каналам. Подтверждением миотонического синдрома служат данные игольчатой электромиографии, биопсии мышц, биохимического анализа крови, генетического анализа. Необходимо исключить заболевания с подобными проявлениями: синдром ригидного человека, миопатию, функциональные нарушения щитовидной железы.

В сети клиник ЦМРТ диагностику причин миотонического синдрома проводят с помощью следующих исследований:

К какому врачу обратиться

Диагностикой и лечением миотонического синдрома занимается невролог.

doc-img

Скульский Сергей Константинович

Рентгенолог стаж 19 лет
doc-img

Ключкина Екатерина Николаевна

Врач ЛФК • Реабилитолог стаж 7 лет
Кандидат медицинских наук
doc-img

Хачатрян Игорь Самвелович

Ортопед • Хирург • Флеболог стаж 8 лет
Отзывы: 3
doc-img

Шехбулатов Арслан Висрадиевич

Невролог стаж 7 лет
Отзывы: 3
Главный врач ЦМРТ Москва
doc-img

Тремаскин Аркадий Федорович

Ортопед • Травматолог стаж 7 лет
Отзывы: 2
doc-img

Савичкин Алексей Серафимович

Мануальный терапевт • Хирург стаж 19 лет
Профессор • Доктор медицинских наук
doc-img

Ефремов Михаил Михайлович

Невролог • Остеопат • Реабилитолог • Рефлексотерапевт стаж 36 лет
Отзывы: 6
doc-img

Ульянова Дарья Геннадьевна

Невролог • Мануальный терапевт стаж 22 года
doc-img

Шантырь Виктор Викторович

Ортопед • Травматолог стаж 40 лет
Главный врач ЦМРТ Санкт-Петербург
doc-img

Булацкий Сергей Олегович

Ортопед • Травматолог стаж 14 лет
Главный врач центра “Телерадиомедицина”
doc-img

Бортневский Александр Евгеньевич

Рентгенолог стаж 16 лет
doc-img

Бурулёв Артём Леонидович

Рентгенолог стаж 27 лет
doc-img

Коников Виктор Валерьевич

Рентгенолог стаж 17 лет
doc-img

Шайдулин Роман Вадимович

Массажист стаж 18 лет
Врач первой категории
doc-img

Саргсян Арцрун Оганесович

Врач УЗИ стаж 10 лет
doc-img

Ливанов Александр Владимирович

Невролог • Остеопат • Мануальный терапевт стаж 27 лет
doc-img

Соловьев Игорь Валерьевич

Невролог стаж 7 лет
Кандидат медицинских наук
doc-img

Кученков Александр Викторович

Хирург • Травматолог-ортопед • Флеболог • Спортивный врач стаж 23 года
doc-img

Аракелян Севак Левонович

Невролог стаж 8 лет
doc-img

Молотков Мерген Лиджиевич

Ортопед • Травматолог стаж 5 лет

Лечение миотонического синдрома

На сегодня не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии — снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:

  • диеты с ограничением соли;
  • массажа;
  • ЛФК;
  • стимуляции мышц электрическим током;
  • электрофореза с кальцием.

Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств. С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли. Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.

Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.

Специалисты клиник ЦМРТ подбирают индивидуальный курс лечения с учетом того, что спровоцировало подобное состояние, в который включают разные подходы к терапии, а именно:

Осложнения

Важно, как можно раньше обнаружить миотонический синдром у детей, и начать лечение. Запущенные нервно-мышечные расстройства негативно отражаются на развитии ребенка: начинает поздно держать голову, спину, в дальнейшем нарушается осанка. Кроме того, если тоническое напряжение затрагивает мышцы лица, то наблюдается задержка речевого развития — отсутствие фразовой, связной речи.

К другим последствиям миотонического синдрома при отказе от лечения относят:

  • постоянные головные боли;
  • хроническое недержание мочи;
  • остеохондроз;
  • искривление осанки;
  • близорукость.

Профилактика миотонического синдрома

Чтобы сократить частоту обострений миотонического синдрома, облегчить течение основного заболевания, больным с наследственностью рекомендовано:

  • избегать резких и быстрых движений;
  • ограничить эмоциональные потрясения;
  • не переохлаждаться;
  • улучшить питание;
  • ограничить употребление соли;
  • получить консультацию генетика при планировании беременности.

Для детей первого года жизни важно при возможности сохранить грудное вскармливание, больше гулять на свежем воздухе. Пользу приносит утренняя гимнастика, профилактический массаж, закаливание.


Статью проверил

img
Москалева В. В. Редактор • Журналист • Опыт 10 лет

Публикуем только проверенную информацию

Размещенные на сайте материалы написаны авторами с медицинским образованием и специалистами компании ЦМРТ

Подробнее

Комментарии 0

Сначала новые
Сначала новые Сначала старые
Оставить комментарий

Оставьте ваш комментарий

Комментарии публикуются после модерации
Сначала новые
Сначала новые Сначала старые

Комментариев пока нет

Оставьте ваш комментарий

Комментарии публикуются после модерации
logo

круглосуточная запись по тел.

+7 (812) 748-59-05

Записаться в ЦМРТ

Нужна предварительная консультация? Оставьте свои данные, мы вам перезвоним и ответим на все вопросы

Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных

изображение

Информация на сайте является ознакомительной, проконсультируйтесь с лечащим врачом


Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой.
Стоимость услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей ЦМРТ, используя средства связи, указанные на Сайте