Миотонический синдром

Ключевой признак — замедленное расслабление мышц после сокращения, слабость мышц, трудности с быстрым разжатием кулака или выполнением других движений. При повторных попытках расслабление происходит быстрее. Спазмы могут провоцироваться попытками сомкнуть зубы, зажмурить глаза или резкими движениями. Судорожные сокращения мышц отличаются продолжительностью и интенсивностью, вызывают дискомфорт или выраженные двигательные расстройства.

Другие проявления включают:

• быструю мышечную утомляемость;
• апатию;
• расстройства стула и пищеварения;
• недержание мочи при кашле или чихании;
• беспричинные головные боли;
• неустойчивость при стоянии или ходьбе;
• снижение интеллекта и остроты зрения;
• искривление позвоночника.

У новорожденных проявления выражаются в неспособности удерживать голову и спину, замедленном разжимании пальцев, слабых сосательных движениях и коликах. В старшем возрасте дети становятся пассивными, быстро утомляются.

Рекомендации для снижения частоты обострений:

• избегать резких и быстрых движений;
• ограничивать эмоциональные потрясения;
• не переохлаждаться;
• сбалансированное питание и ограничение соли;
• консультация генетика при планировании беременности;
• грудное вскармливание и прогулки на свежем воздухе для детей первого года жизни;
• утренняя гимнастика, профилактический массаж, закаливание.