Эритремия (истинная полицитемия, болезнь Вакеза)

В основе эритремии лежит нарушение регуляции кроветворения в костном мозге. У большинства пациентов выявляется соматическая мутация в гене JAK2, приводящая к автономному, неконтролируемому делению кроветворных клеток.

Заболевание относится к первичным миелопролиферативным неоплазиям и не связано с гипоксией, в отличие от вторичных форм эритроцитоза.

К факторам, ассоциированным с повышенным риском развития эритремии, относят:

• воздействие ионизирующего излучения;
• длительный контакт с токсическими веществами (в том числе бензолом);
• наследственную предрасположенность;
• некоторые врожденные генетические синдромы.

Клинические проявления формируются постепенно и на ранних стадиях могут быть слабо выраженными.

Наиболее характерные симптомы:

• стойкое покраснение кожи лица, ушных раковин, ладоней;
• кожный зуд, особенно после контакта с теплой водой;
• головная боль, головокружение, шум в ушах;
• ощущение жара, приливы крови к лицу;
• боли и жжение в пальцах рук и ног (эритромелалгия);
• склонность к тромбозам;
• повышение артериального давления;
• кровоточивость (десны, носовые кровотечения, желудочно-кишечные кровотечения);
• увеличение селезенки, сопровождающееся чувством тяжести в левом подреберье;
• быстрая утомляемость, снижение работоспособности.

Диагностика эритремии проводится врачом-гематологом и основывается на совокупности клинических, лабораторных и инструментальных данных.

Используются:

• общий анализ крови — выявляет повышение эритроцитов, гемоглобина, гематокрита, часто лейкоцитов и тромбоцитов;
• исследование костного мозга — подтверждает панмиелоз (избыточное образование клеток всех кроветворных ростков);
• определение уровня эритропоэтина — при эритремии он, как правило, снижен;
• молекулярно-генетическое исследование на мутацию JAK2;
• ультразвуковое исследование органов брюшной полости для оценки размеров селезенки;
• коагулограмма для оценки свертывающей системы крови.

Цель терапии — снижение вязкости крови, профилактика тромбозов и контроль симптомов заболевания. Лечение подбирается индивидуально с учетом возраста пациента, стадии болезни и факторов риска сосудистых осложнений.

Кровопускание (флеботомия)

Является базовым методом лечения. Регулярное удаление определенного объема крови позволяет снизить гематокрит и улучшить микроциркуляцию. Процедуры проводятся до достижения и поддержания целевых показателей.

Медикаментозная терапия

Назначается при высоком риске тромбозов, прогрессировании заболевания или невозможности проведения флеботомий.

Могут применяться:

• цитостатические препараты, подавляющие избыточное кроветворение;
• интерферон альфа — предпочтителен у молодых пациентов и женщин репродуктивного возраста;
• антиагреганты для снижения риска тромбообразования;
• антигипертензивные препараты при сопутствующей артериальной гипертензии;
• средства для коррекции гиперурикемии при развитии подагрических проявлений;
• ингибиторы JAK2 — применяются при резистентности или непереносимости стандартной терапии.

Пациентам с эритремией рекомендуется:

• достаточный питьевой режим при отсутствии противопоказаний;
• контроль массы тела;
• умеренная регулярная физическая активность;
• отказ от курения и алкоголя;
• ограничение продуктов, способствующих повышению уровня мочевой кислоты (красное мясо, субпродукты, бобовые).

Эритремия — хроническое заболевание, требующее пожизненного наблюдения у гематолога. При отсутствии лечения повышается риск тромбозов, инсультов, инфарктов, язвенной болезни и трансформации заболевания в миелофиброз или острый лейкоз.

При своевременной диагностике и регулярной терапии заболевание может длительно протекать контролируемо, с относительно благоприятным прогнозом и сохранением качества жизни.

Эритремию нередко путают со вторичным эритроцитозом, поскольку в обоих случаях в анализе крови выявляется повышенное количество эритроцитов и гемоглобина. Однако механизмы развития и подходы к лечению этих состояний принципиально различаются.

Эритремия (истинная полицитемия) — это первичное заболевание системы кроветворения. Оно возникает из-за автономного, неконтролируемого размножения кроветворных клеток в костном мозге, чаще всего на фоне мутации гена JAK2. Увеличение количества эритроцитов не зависит от потребности организма в кислороде и не является адаптационной реакцией.

Для эритремии характерны:

• снижение уровня эритропоэтина;
• часто одновременное повышение лейкоцитов и тромбоцитов;
• высокий риск тромбозов;
• необходимость длительного специализированного лечения у гематолога.

Вторичный эритроцитоз — это компенсаторное состояние, при котором увеличение числа эритроцитов является ответом организма на хроническую гипоксию или повышенную потребность в кислороде.

К наиболее частым причинам вторичного эритроцитоза относятся:

• хронические заболевания легких;
• проживание в условиях высокогорья;
• синдром обструктивного апноэ сна;
• курение;
• врожденные пороки сердца;
• опухоли, продуцирующие эритропоэтин.

Для вторичного эритроцитоза характерны:

• нормальный или повышенный уровень эритропоэтина;
• отсутствие мутации JAK2;
• изолированное увеличение эритроцитов без выраженного роста других клеток крови;
• лечение, направленное прежде всего на устранение причины гипоксии.

Таким образом, при эритремии требуется специализированная гематологическая терапия, тогда как при вторичном эритроцитозе основное внимание уделяется лечению основного заболевания, вызвавшего повышение уровня эритроцитов.