Врожденная извитость дуги аорты

Извитость дуги аорты формируется в период внутриутробного развития — на этапе закладки и формирования крупных сосудов. Точные механизмы нарушения в большинстве случаев неизвестны.

Предполагаемые факторы риска:

• генетическая предрасположенность — аномалии дуги аорты нередко встречаются в нескольких поколениях одной семьи; выявлены связи с мутациями в генах, регулирующих развитие соединительной ткани;
• наследственные заболевания соединительной ткани — при этих состояниях стенка аорты изначально менее прочная и более склонна к деформации;
• воздействие неблагоприятных факторов в первом триместре беременности — вирусные инфекции, некоторые лекарственные препараты, токсические вещества; в этот период закладываются крупные сосуды, и любое нарушение может изменить их нормальное формирование;
• сахарный диабет у матери — повышает риск врожденных пороков сердца и сосудов у ребенка.

Нередко извитость дуги аорты сочетается с другими врожденными аномалиями сердечно-сосудистой системы.

Диагностикой врожденной извитости дуги аорты занимается кардиолог или кардиохирург. У детей — детский кардиолог. При наличии неврологических симптомов к обследованию подключается невролог.

Нередко аномалия впервые выявляется случайно — при рентгенографии грудной клетки, выполненной по другому поводу: расширение тени средостения или необычный контур аорты становятся поводом для дообследования.

Применяемые методы:

• КТ-ангиография аорты — основной метод; позволяет получить детальное трехмерное изображение аорты и ее ветвей, точно оценить степень и характер извитости, ее влияние на соседние структуры и состояние кровотока; незаменима при планировании лечения;
• МРТ с ангиографией — альтернатива КТ без лучевой нагрузки; особенно предпочтительна у детей и при необходимости повторных обследований;
• эхокардиография — УЗИ сердца; позволяет оценить функцию сердца и выявить сопутствующие аномалии; у детей нередко является первым методом обследования;
• рентгенография грудной клетки — первичный метод, позволяющий заподозрить аномалию; для уточнения диагноза всегда требуются дополнительные исследования;
• измерение артериального давления на обеих руках — простой и доступный способ выявить асимметрию кровоснабжения верхних конечностей.

Тактика лечения определяется выраженностью аномалии, наличием симптомов и гемодинамических нарушений.

Наблюдение — при бессимптомной извитости без значимых нарушений кровотока достаточно регулярного наблюдения у кардиолога с периодическим контролем с помощью эхокардиографии или МРТ. Многие пациенты не нуждаются ни в каком активном лечении на протяжении всей жизни.

Медикаментозная терапия 

При наличии артериальной гипертонии, обусловленной аномалией, назначаются препараты для контроля артериального давления. При наследственных заболеваниях соединительной ткани — специфическая терапия для замедления прогрессирования изменений стенки аорты.

Хирургическое лечение показано при:

• выраженных симптомах — затруднении дыхания, глотания, охриплости;
• значимом нарушении кровотока с разницей давления между конечностями;
• прогрессирующем расширении аорты с риском расслоения или разрыва;
• сочетанных пороках, требующих хирургической коррекции.

В зависимости от характера аномалии выполняется открытая операция на аорте или малоинвазивное вмешательство — через небольшой прокол в паховой артерии к аорте подводится специальный каркас, укрепляющий или исправляющий ее форму без разреза грудной клетки. Выбор метода определяется строением аорты и общим состоянием пациента.

После хирургического лечения обязательно динамическое наблюдение у кардиолога с регулярным контролем состояния аорты.

Поскольку аномалия формируется внутриутробно, предотвратить ее после рождения невозможно. Профилактика направлена на снижение риска ее развития во время беременности и на предотвращение осложнений у людей с уже выявленной аномалией.

Во время беременности:

• своевременная постановка на учет и регулярные плановые обследования, включая УЗИ плода;
• исключение тератогенных воздействий в первом триместре — отказ от курения, алкоголя, самолечения;
• компенсация сахарного диабета до наступления беременности и на протяжении всего ее срока;
• вакцинация против краснухи до беременности.

При выявленной аномалии:

• регулярное наблюдение у кардиолога — даже при отсутствии симптомов аномалия требует периодического контроля для своевременного выявления прогрессирования;
• при наследственных заболеваниях соединительной ткани — генетическая консультация при планировании беременности;
• контроль артериального давления — нормализация давления снижает нагрузку на стенку аорты и риск ее расслоения;
• отказ от курения; 
• ограничение интенсивных силовых нагрузок при значимой аномалии — по рекомендации кардиолога.