Синдром Марфана причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Синдром Марфана — врожденная системная недоразвитость соединительной ткани, формирующаяся в эмбриональном и постнатальном периодах. Патология обусловлена дефектами коллагена. При подозрении на синдром Марфана необходима консультация группы специалистов, поэтому для первичной консультации обратитесь к терапевту.
Причины синдрома Марфана
Синдром Марфана — следствие мутации гена FBN1, который отвечает за выработку фибриллина, белка, придающего соединительной ткани эластичность. Недостаток фибриллина приводит к потере упругости соединительной ткани, в результате чего она больше не может выдерживать физических нагрузок. Также причинами патологии могут стать мутации в других генах, например, TGFBR-2, отвечающем за фактор роста. К факторам риска относят наследственность, а также большой возраст отца.
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 10 Сентября 2024 года
Все факты были проверены врачом.
Симптомы синдрома Марфана
- Высокий рост;
- Короткое туловище с длинными конечностями;
- Арахнодактилия и долихоцефалия;
- Нарушения строения суставов;
- Деформации грудной клетки;
- Деформации осанки и позвоночника, например, сколиоз, спондилолистез;
- Врожденные пороки сердечной мышцы, например, коарктация аорты;
- Тахикардия;
- Фибрилляция предсердий;
- Нарушение работы внутренних органов.
Методы диагностики
Первичный диагноз врач ставит на основании классических признаков заболевания. Для выявления сопутствующих патологий и осложнений синдрома Марфана необходимо аппаратное обследование. В сети клиник ЦМРТ используют такие диагностические методы:
УЗДГ (ультразвуковая допплерография)
КТ (компьютерная томография)
МРТ (магнитно-резонансная томография)
УЗИ (ультразвуковое исследование)
УЗДС (дуплексное сканирование)
Компьютерная топография позвоночника Diers
Чек-ап (комплексное обследование организма)
К какому врачу обратиться
Для диагностики синдрома Марфана обратитесь к педиатру. Он проанализирует симптомы, выпишет направление к кардиологу, ортопеду и офтальмологу, чтобы ребенок прошел детальное обследование.
Как лечить синдром Марфана
Заболевание лечат медикаментозным и терапевтическим методами, в зависимости от проявлений может потребоваться хирургическое вмешательство.
Лечебная физкультура (ЛФК)
Внутривенное лазерное облучение крови
Внутритканевая электростимуляция
Ударно-волновая терапия (УВТ)
Мануальная терапия
Внутримышечные инъекции
Внутривенные инъекции
Инъекционные блокады
Кинезиотейпирование
Внутрисуставные уколы, инъекции
Физиотерапия
Лечебный массаж
Изготовление индивидуальных ортопедических стелек Формтотикс
Рефлексотерапия
Озонотерапия
Плазмотерапия
SVF-терапия суставов
Комплексная реабилитация на многофункциональном тренажере Aidflex MFTR
Внутрикостная терапия/Внутрикостная блокада
Эндовазальная лазерная коагуляция вен (ЭВЛК)
Изготовление индивидуальных ортопедических стелек
Кинезиотерапия
Медикаментозная терапия
Интервенционное лечение боли
Лечебная блокада
Последствия
Поскольку заболевание сопровождается поражением разного вида систем, список возможных осложнений велик: от тяжелых нарушений осанки до пневмонии. Наиболее тяжелые возможные последствия:
- пролапс митрального клапана;
- внезапная сердечная смерть;
- структурные нарушения аорты;
- тромбозы.
Профилактика
Не существует специфической профилактики синдрома Марфана. Снизить риск развития патологии можно в процессе планирования беременности:
- посетите генетические исследования перед зачатием;
- контролируйте ход беременности при помощи УЗИ и консультаций у гинеколога.
Комментарии 0
Комментариев пока нет