Миотонический синдром причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Миотонический синдром — это нервно-мышечное расстройство, при котором после непроизвольного сокращения мышца не может расслабиться в течение нескольких секунд или десятков секунд. Заболевание встречается при наследственных патологиях ионных каналов, включая миотонию Томсена, врожденную парамиотонию Эйленбурга и миотонию Беккера. На сегодняшний день радикальная терапия миотонического синдрома отсутствует, лечение направлено на уменьшение выраженности мышечных спазмов и поддержание качества жизни пациентов.
Причины миотонического синдрома
Основной причиной является наследственный дефект гена, кодирующего хлорные каналы скелетных мышц. Наследование может быть:
- аутосомно-доминантным — достаточно одного родителя-носителя дефектного гена для передачи патологии;
- аутосомно-рецессивным — дефектный ген должен присутствовать у обоих родителей.
Приобретенный миотонический синдром возникает вследствие рахита, осложнений внутриутробного развития, родовых травм или тяжелых метаболических нарушений.
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 29 Августа 2025 года
Все факты были проверены врачом.
Симптомы миотонического синдрома
Ключевой признак — замедленное расслабление мышц после сокращения, слабость мышц, трудности с быстрым разжатием кулака или выполнением других движений. При повторных попытках расслабление происходит быстрее. Спазмы могут провоцироваться попытками сомкнуть зубы, зажмурить глаза или резкими движениями. Судорожные сокращения мышц отличаются продолжительностью и интенсивностью, вызывают дискомфорт или выраженные двигательные расстройства.
Другие проявления включают:
- быструю мышечную утомляемость;
- апатию;
- расстройства стула и пищеварения;
- недержание мочи при кашле или чихании;
- беспричинные головные боли;
- неустойчивость при стоянии или ходьбе;
- снижение интеллекта и остроты зрения;
- искривление позвоночника.
У новорожденных проявления выражаются в неспособности удерживать голову и спину, замедленном разжимании пальцев, слабых сосательных движениях и коликах. В старшем возрасте дети становятся пассивными, быстро утомляются.
Диагностика
Диагностикой и лечением занимается невролог, при раннем дебюте — детский невролог. Обследование включает:
- неврологический осмотр;
- сбор анамнеза и семейной истории;
- функциональные тесты (в том числе сжатие и разжатие кулака);
- лабораторные анализы на антитела к кальциевым каналам;
- игольчатая электромиография, биопсия мышц, биохимический и генетический анализ крови.
Необходимо исключить заболевания с похожей симптоматикой: синдром ригидного человека, миопатию, нарушения функции щитовидной железы.
УЗДГ (ультразвуковая допплерография)
КТ (компьютерная томография)
МРТ (магнитно-резонансная томография)
УЗИ (ультразвуковое исследование)
УЗДС (дуплексное сканирование)
Компьютерная топография позвоночника Diers
Чек-ап (комплексное обследование организма)
Лечение миотонического синдрома
Полностью радикальных методов лечения на сегодняшний день нет. Цель терапии — снижение интенсивности и частоты спазмов. Консервативные меры включают:
- диету с ограничением соли;
- массаж и лечебную физкультуру;
- стимуляцию мышц электрическим током;
- электрофорез с кальцием;
- медикаментозную терапию: диуретики, препараты кальция, анальгетики, миорелаксанты; противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические средства; иммуноглобулин и глюкокортикоиды при необходимости.
Особое внимание уделяется профилактике обострений: избегание переохлаждений, поддержание физической активности, регулярные физиотерапевтические процедуры.
У детей терапия включает ЛФК с пятилетнего возраста, массаж, водные процедуры и физиотерапию. При задержке психоречевого развития назначаются занятия с психологом и логопедом.
Ефремов
Михаил
Михайлович
Ливанов
Александр
Владимирович
Нетёсов
Евгений
Валентинович
Славин
Дмитрий
Вячеславович
Осложнения
Раннее выявление миотонического синдрома особенно важно у детей. Без лечения развивается:
- нарушение осанки и искривление позвоночника;
- задержка речевого развития.
Лечебная физкультура (ЛФК)
Внутривенное лазерное облучение крови
Внутритканевая электростимуляция
Ударно-волновая терапия (УВТ)
Мануальная терапия
Внутримышечные инъекции
Внутривенные инъекции
Инъекционные блокады
Кинезиотейпирование
Внутрисуставные уколы, инъекции
Физиотерапия
Лечебный массаж
Изготовление индивидуальных ортопедических стелек Формтотикс
Рефлексотерапия
Озонотерапия
Плазмотерапия
SVF-терапия суставов
Комплексная реабилитация на многофункциональном тренажере Aidflex MFTR
Внутрикостная терапия/Внутрикостная блокада
Эндовазальная лазерная коагуляция вен (ЭВЛК)
Изготовление индивидуальных ортопедических стелек
Кинезиотерапия
Медикаментозная терапия
Интервенционное лечение боли
Лечебная блокада
Процедурный кабинет
Реабилитация после эндопротезирования тазобедренного сустава
Реабилитация после перелома шейки бедра
Реабилитация после травмы позвоночника
Реабилитация после эндопротезирования сустава
Реабилитация после перелома плечевой кости
Профилактика миотонического синдрома
Рекомендации для снижения частоты обострений:
- избегать резких и быстрых движений;
- ограничивать эмоциональные потрясения;
- не переохлаждаться;
- сбалансированное питание и ограничение соли;
- консультация генетика при планировании беременности;
- грудное вскармливание и прогулки на свежем воздухе для детей первого года жизни;
- утренняя гимнастика, профилактический массаж, закаливание.
Комментарии 0
Комментариев пока нет