Синдром Марфана причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Синдром Марфана — врожденная системная недоразвитость соединительной ткани, формирующаяся в эмбриональном и постнатальном периодах. Патология обусловлена дефектами коллагена. При подозрении на синдром Марфана необходима консультация группы специалистов, поэтому для первичной консультации обратитесь к терапевту.
Причины синдрома Марфана
Синдром Марфана — следствие мутации гена FBN1, который отвечает за выработку фибриллина, белка, придающего соединительной ткани эластичность. Недостаток фибриллина приводит к потере упругости соединительной ткани, в результате чего она больше не может выдерживать физических нагрузок. Также причинами патологии могут стать мутации в других генах, например, TGFBR-2, отвечающем за фактор роста. К факторам риска относят наследственность, а также большой возраст отца.
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 08 Февраля 2024 года
Все факты были проверены врачом.
Симптомы синдрома Марфана
- Высокий рост;
- Короткое туловище с длинными конечностями;
- Арахнодактилия и долихоцефалия;
- Нарушения строения суставов;
- Деформации грудной клетки;
- Деформации осанки и позвоночника, например, сколиоз, спондилолистез;
- Врожденные пороки сердечной мышцы, например, коарктация аорты;
- Тахикардия;
- Фибрилляция предсердий;
- Нарушение работы внутренних органов.
Методы диагностики
Первичный диагноз врач ставит на основании классических признаков заболевания. Для выявления сопутствующих патологий и осложнений синдрома Марфана необходимо аппаратное обследование. В сети клиник ЦМРТ используют такие диагностические методы:
УЗДГ (ультразвуковая допплерография)
КТ (компьютерная томография)
МРТ (магнитно-резонансная томография)
УЗИ (ультразвуковое исследование)
УЗДС (дуплексное сканирование)
Компьютерная топография позвоночника Diers
Чек-ап (комплексное обследование организма)
К какому врачу обратиться
Для диагностики синдрома Марфана обратитесь к педиатру. Он проанализирует симптомы, выпишет направление к кардиологу, ортопеду и офтальмологу, чтобы ребенок прошел детальное обследование.
Врач высшей категории
Как лечить синдром Марфана
Заболевание лечат медикаментозным и терапевтическим методами, в зависимости от проявлений может потребоваться хирургическое вмешательство.
Лечебная физкультура (ЛФК)
Внутривенное лазерное облучение крови
Внутритканевая электростимуляция
Ударно-волновая терапия (УВТ)
Мануальная терапия
Внутримышечные инъекции
Внутривенные инъекции
Инъекционные блокады
Кинезиотейпирование
Внутрисуставные уколы, инъекции
Физиотерапия
Лечебный массаж
Изготовление индивидуальных ортопедических стелек Формтотикс
Рефлексотерапия
Озонотерапия
Плазмотерапия
SVF-терапия суставов
Комплексная реабилитация на многофункциональном тренажере Aidflex MFTR
Последствия
Поскольку заболевание сопровождается поражением разного вида систем, список возможных осложнений велик: от тяжелых нарушений осанки до пневмонии. Наиболее тяжелые возможные последствия:
- пролапс митрального клапана;
- внезапная сердечная смерть;
- структурные нарушения аорты;
- тромбозы.
Профилактика
Не существует специфической профилактики синдрома Марфана. Снизить риск развития патологии можно в процессе планирования беременности:
- посетите генетические исследования перед зачатием;
- контролируйте ход беременности при помощи УЗИ и консультаций у гинеколога.
Комментарии 0
Комментариев пока нет