Размер шрифта:
цветовая гамма:
изображения:
Выключить режим :
Записаться
8:00 – 23:00 без выходных
МРТ – круглосуточно
Версия для слабовидящих
Круглосуточно
Онлайн запись
© 2012-2020 сеть центров «ЦМРТ»
Лицензия №ЛО-77-01-010510
Пользовательское соглашение
Главная separator Заболевания separator Сердечно-сосудистые separator Синдром Марфана

Синдром Марфана причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Синдром Марфана — врожденная системная недоразвитость соединительной ткани, формирующаяся в эмбриональном и постнатальном периодах. Патология обусловлена дефектами коллагена. При подозрении на синдром Марфана необходима консультация группы специалистов, поэтому для первичной консультации обратитесь к терапевту.

Поделиться:
изображение

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана — следствие мутации гена FBN1, который отвечает за выработку фибриллина, белка, придающего соединительной ткани эластичность. Недостаток фибриллина приводит к потере упругости соединительной ткани, в результате чего она больше не может выдерживать физических нагрузок. Также причинами патологии могут стать мутации в других генах, например, TGFBR-2, отвечающем за фактор роста. К факторам риска относят наследственность, а также большой возраст отца.

Статью проверил

img
Булацкий Сергей Олегович Ортопед • Травматолог • стаж 14 лет

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 27 Сентября 2021 года

Симптомы синдрома Марфана

  • Высокий рост;
  • Короткое туловище с длинными конечностями;
  • Арахнодактилия и долихоцефалия;
  • Нарушения строения суставов;
  • Деформации грудной клетки;
  • Деформации осанки и позвоночника, например, сколиоз, спондилолистез;
  • Врожденные пороки сердечной мышцы, например, коарктация аорты;
  • Тахикардия;
  • Фибрилляция предсердий;
  • Нарушение работы внутренних органов.

Методы диагностики

Первичный диагноз врач ставит на основании классических признаков заболевания. Для выявления сопутствующих патологий и осложнений синдрома Марфана необходимо аппаратное обследование. В сети клиник ЦМРТ используют такие диагностические методы:

К какому врачу обратиться

Для диагностики синдрома Марфана обратитесь к педиатру. Он проанализирует симптомы, выпишет направление к кардиологу, ортопеду и офтальмологу, чтобы ребенок прошел детальное обследование.

doc-img

Скульский Сергей Константинович

Рентгенолог стаж 19 лет
doc-img

Ключкина Екатерина Николаевна

Врач ЛФК • Реабилитолог стаж 7 лет
Кандидат медицинских наук
doc-img

Хачатрян Игорь Самвелович

Ортопед • Хирург • Флеболог стаж 8 лет
Отзывы: 2
doc-img

Шехбулатов Арслан Висрадиевич

Невролог стаж 7 лет
Отзывы: 3
Главный врач ЦМРТ Москва
doc-img

Тремаскин Аркадий Федорович

Ортопед • Травматолог стаж 7 лет
Отзывы: 2
doc-img

Савичкин Алексей Серафимович

Мануальный терапевт • Хирург стаж 19 лет
Профессор • Доктор медицинских наук
doc-img

Ефремов Михаил Михайлович

Невролог • Остеопат • Реабилитолог • Рефлексотерапевт стаж 36 лет
Отзывы: 5
doc-img

Ульянова Дарья Геннадьевна

Невролог • Мануальный терапевт стаж 22 года
doc-img

Шантырь Виктор Викторович

Ортопед • Травматолог стаж 40 лет
Главный врач ЦМРТ Санкт-Петербург
doc-img

Булацкий Сергей Олегович

Ортопед • Травматолог стаж 14 лет
Главный врач центра “Телерадиомедицина”
doc-img

Бортневский Александр Евгеньевич

Рентгенолог стаж 16 лет
doc-img

Бурулёв Артём Леонидович

Рентгенолог стаж 27 лет
doc-img

Коников Виктор Валерьевич

Рентгенолог стаж 17 лет
doc-img

Шайдулин Роман Вадимович

Массажист стаж 18 лет
Врач первой категории
doc-img

Саргсян Арцрун Оганесович

Врач УЗИ стаж 10 лет
doc-img

Ливанов Александр Владимирович

Невролог • Остеопат • Мануальный терапевт стаж 27 лет
doc-img

Соловьев Игорь Валерьевич

Невролог стаж 7 лет
Кандидат медицинских наук
doc-img

Кученков Александр Викторович

Хирург • Травматолог-ортопед • Флеболог • Спортивный врач стаж 23 года
doc-img

Аракелян Севак Левонович

Невролог стаж 8 лет

Как лечить синдром Марфана

Заболевание лечат медикаментозным и терапевтическим методами, в зависимости от проявлений может потребоваться хирургическое вмешательство.

Последствия

Поскольку заболевание сопровождается поражением разного вида систем, список возможных осложнений велик: от тяжелых нарушений осанки до пневмонии. Наиболее тяжелые возможные последствия:

  • пролапс митрального клапана;
  • внезапная сердечная смерть;
  • структурные нарушения аорты;
  • тромбозы.

Профилактика

Не существует специфической профилактики синдрома Марфана. Снизить риск развития патологии можно в процессе планирования беременности:

  • посетите генетические исследования перед зачатием;
  • контролируйте ход беременности при помощи УЗИ и консультаций у гинеколога.

Статью проверил

img
Москалева В. В. Редактор • Журналист • Опыт 10 лет

Публикуем только проверенную информацию

Размещенные на сайте материалы написаны авторами с медицинским образованием и специалистами компании ЦМРТ

Подробнее

Комментарии 0

Сначала новые
Сначала новые Сначала старые
Оставить комментарий

Оставьте ваш комментарий

Комментарии публикуются после модерации
Сначала новые
Сначала новые Сначала старые

Комментариев пока нет

Оставьте ваш комментарий

Комментарии публикуются после модерации
logo

круглосуточная запись по тел.

+7 (812) 748-59-05

Записаться в ЦМРТ

Нужна предварительная консультация? Оставьте свои данные, мы вам перезвоним и ответим на все вопросы

Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных

изображение

Информация на сайте является ознакомительной, проконсультируйтесь с лечащим врачом


Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой.
Стоимость услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей ЦМРТ, используя средства связи, указанные на Сайте