Размер шрифта:
цветовая гамма:
изображения:
Выключить режим :

8:00 – 23:00 без выходных. МРТ – круглосуточно

Версия для слабовидящих
Личный кабинет ЛК Личный кабинет пациента
Записаться
+7 (495) 001-05-47

Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных

© 2012-2022 сеть центров «ЦМРТ»
Лицензия №78-01-003716

Пользовательское соглашение
Главная separator Заболевания separator Мягкие ткани separator Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани причины, симптомы, методы лечения и профилактики

ДСТ — генетически обусловленное (врожденное) системное нарушение строения волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани. Патология негативно влияет на формообразование органов и систем, особенно страдает опорно-двигательный аппарат. Известны несколько сотен видов заболеваний соединительной ткани с вариативными клиническими проявлениями. Лечение зависит от степени выраженности изменений, фенотипа. Рассмотрим подробнее, дисплазия соединительной ткани — что это за патология, как ее диагностировать и лечить.

Поделиться:
изображение

Причины дисплазии соединительной ткани

Потенциально генный дефект или какой-либо неблагоприятный фактор/факторы проявляются уже во время беременности и постнатальном периоде, вызывая генную мутацию, что инициирует нарушение фибриллогенеза внеклеточного матрикса. В результате патологического процесса коллаген и эластин, которые определяют нормальное состояние сухожилий, кожи, костей, хрящей, начинают вырабатываться в дефектной форме.

К факторам, вызывающим мутации в генах, ответственных за синтез коллагена, относят:

  • длительную алкогольную и никотиновую интоксикации матери
  • неблагоприятную экологическую среду
  • радиационное воздействие
  • контакт с химически-агрессивными веществами
  • недостаток витаминов и микроэлементов
  • перенесенные в период гестации инфекции и пр.

ДСТ может быть вызвана дисбалансом ферментативного и белкового обменов, нарушением гомеостаза некоторых элементов.

Статью проверил

img
Бортневский А. Е. Рентгенолог • стаж 17 лет

Дата публикации: 22 Апреля 2022 года

Дата проверки: 22 Апреля 2022 года

Дата обновления: 27 Мая 2022 года

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Пациенты имеют особенности габитуса (внешнего вида), которые представлены:

  • стигмами (малыми уродствами) — аномально развитыми костями черепа, неправильным прикусом, низкой линией роста волос, готическим небом, деформацией лица и пр.
  • астенической конституцией —высоким ростом при узких плечах, худощавым телосложением
  • многообразными нарушениями развития скелета — искривлениями грудной клетки, нижних конечностей, гипермобильностью суставов, изменением количества пальцев, плоскостопием и пр.
  • дерматологическими проявлениями — кожа у больных отличается сверхрастяжимостью/хрупкостью, сухостью, присутствуют стрии (растяжки кожи), сосудистые звездочки, очаги гиперпигментации

Внутренние органы при патологии имеют склонность к опущению (висцероптозу).

У больных диагностируют со стороны:

  • сердечно-сосудистой системы — пролапс митрального клапана, нарушения сердечного ритма, гипертонию, недоразвитие аорты и легочного ствола, патологические расширения артерий, варикозное расширение вен
  • нервной — вегето-сосудистую дистонию, склонность к депрессии, бессонницу, когнитивные нарушения, головные боли
  • дыхательной — гипоплазию бронхолегочных структур, буллезную эмфизему, спонтанные пневмотораксы
  • желудочно-кишечного тракта — дивертикулы, грыжи, гастроэзофагеальный рефлюкс (заброс содержимого желудка в пищевод)
  • органов зрения — косоглазие, дальнозоркость/близорукость, смещение хрусталика, астигматизм, нистагм
  • мочевыделительной системы — нефроптоз, аномалии развития — удвоение, слияние, гипоплазию, недержание мочи
  • репродуктивной системы — бесплодие, нарушение менструального цикла, пролапс тазовых органов, неопущение яичек в мошонку

Классификация

Единая систематизация отсутствует. Дисплазии соединительной ткани классифицируют с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Наибольшее распространение получила классификация по фенотипическим признакам:

  1. MASS-подобный — аномалии строения скелета, патологии сердца, видоизменение кожного покрова
  2. марфаноидный — типичны астеническое телосложение, удлинение конечностей, паучьи пальцы, пороки сердца, заболевания глаз
  3. элерсоподобный — сверхрастяжимость кожи и разной степени выраженности гипермобильность сочленений

Дисплазия соединительной ткани может быть дифференцированной — с определенным типом наследования и явной симптоматикой (например, синдром Марфана). При недифференцированной форме ДСТ установить генный дефект не представляется возможным. Клиническую картину отличает многообразие неспецифических симптомов. Недифференцированная форма дисплазии соединительной ткани чаще встречается у детей.

Как диагностировать

Из многообразия и размытости клинических проявлений диагностика не всегда своевременна, особенно сложно заподозрить недифференцированные формы заболевания. Специалист (терапевт, кардиолог, пульмонолог, невролог) оценивает фенотипические признаки и данные инструментальной диагностики:

  • эхокардиографии, ЭКГ
  • фиброгастродуоденоскопии
  • ультразвукового сканирования органов брюшной полости и ретроперитонеального пространства
  • компьютерного и магнитно-резонансного сканирования грудной клетки, позвоночника, живота

Выявленные полиорганные нарушения и, особенно, висцероптоз (опущение желудка, почек и пр.) подозрительны, пациента направляют на консультацию к генетику. Окончательная верификация диагноза подразумевает биопсию с последующей морфологической оценкой ткани.

К какому врачу обратиться

Больного наблюдает специалист в зависимости от сопутствующих клинических проявлений:

  • проблемами с почками занимается нефролог
  • нервными расстройствами — невролог
  • изменениями костно-суставного аппарата — ортопед 
Главный врач ЦМРТ Москва
doc-img

Тремаскин Аркадий Федорович

Ортопед • Травматолог стаж 8 лет
Отзывы: 3
doc-img

Яровский Ярослав Иванович

Ортопед • Травматолог стаж 3 года
doc-img

Барктабасов Самат Тургунбекович

Ортопед • Травматолог • Вертебролог стаж 6 лет
Кандидат медицинских наук
doc-img

Кученков Александр Викторович

Ортопед • Травматолог • Хирург • Флеболог • Спортивный врач стаж 24 года
Кандидат медицинских наук
doc-img

Хачатрян Игорь Самвелович

Ортопед • Хирург • Флеболог стаж 9 лет
Отзывы: 6
doc-img

Шантырь Виктор Викторович

Ортопед • Травматолог стаж 41 год
Отзывы: 1
Профессор • Доктор медицинских наук
doc-img

Ефремов Михаил Михайлович

Невролог • Остеопат • Реабилитолог • Вертебролог • Рефлексотерапевт стаж 37 лет
Отзывы: 9
doc-img

Шехбулатов Арслан Висрадиевич

Невролог стаж 8 лет
Отзывы: 4
doc-img

Ключкина Екатерина Николаевна

Врач ЛФК • Реабилитолог стаж 8 лет
Отзывы: 1
doc-img

Ливанов Александр Владимирович

Невролог • Остеопат • Мануальный терапевт стаж 28 лет
Отзывы: 1
doc-img

Соловьев Игорь Валерьевич

Невролог стаж 8 лет
Отзывы: 2
doc-img

Славин Дмитрий Вячеславович

Невролог • Рефлексотерапевт стаж 9 лет

Лечение дисплазии соединительной ткани в центрах ЦМРТ

Специфическое лечение ДСТ не разработано. В клиниках ЦМРТ комплекс мероприятий направлен на купирование болевого синдрома, восстановление мышечного тонуса, предотвращение вывихов и переломов, снятие сопутствующего воспаления.

Пациенту может быть назначена:

  • медикаментозная терапия — хондропротекторы, НПВС, поливитаминные добавки и пр.
  • остеопатическая поддержка
  • иглорефлексотерапия
  • кинезиотейпирование
  • ношение ортопедических конструкций — корсетов, ортезов, бандажей и пр.
  • лечебная физкультура под руководством инструктора ЛФК (у пациентов высокий риск переломов)
  • массаж
  • диетотерапия
  • физиопроцедуры

Тип и количество процедур определяет лечащий врач в зависимости от медицинской ситуации. Оптимальный вариант — обращаться в клинику 2 раза в год с профилактической целью. В центрах ЦМРТ доступна комплексная диагностика, по показаниям возможно направление на оперативное лечение в профильный стационар.

Последствия

Прогноз для жизни определяют своевременное прохождение обследований и ранняя коррекция обнаруженных изменений. Самолечение и отсутствие профессиональной помощи опасны — пациенты с ДСТ имеют более высокий риск ранней смерти в сравнении с общепопуляционным.


Статью проверил

img
Москалева В. В. Редактор • Журналист • Опыт 10 лет

Публикуем только проверенную информацию

Размещенные на сайте материалы написаны авторами с медицинским образованием и специалистами компании ЦМРТ

Подробнее

Комментарии 0

Сначала новые
Сначала новые Сначала старые
Оставить комментарий

Оставьте ваш комментарий

Комментарии публикуются после модерации
Сначала новые
Сначала новые Сначала старые

Комментариев пока нет

Оставьте ваш комментарий

Комментарии публикуются после модерации

круглосуточная запись по тел.

+7 (812) 748-59-05

Записаться на диагностику

Личный кабинет

Записаться в ЦМРТ

Нужна предварительная консультация? Оставьте свои данные, мы вам перезвоним и ответим на все вопросы

Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных

изображение

Информация на сайте является ознакомительной, проконсультируйтесь с лечащим врачом


Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой.
Стоимость услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей ЦМРТ, используя средства связи, указанные на Сайте