Дисплазия соединительной ткани

Пациенты имеют особенности габитуса (внешнего вида), которые представлены:

• стигмами (малыми уродствами) — аномально развитыми костями черепа, неправильным прикусом, низкой линией роста волос, готическим небом, деформацией лица и пр.
• астенической конституцией — высоким ростом при узких плечах, худощавым телосложением
• многообразными нарушениями развития скелета — искривлениями грудной клетки, нижних конечностей, гипермобильностью суставов, изменением количества пальцев, плоскостопием и пр.
• дерматологическими проявлениями — кожа у больных отличается сверхрастяжимостью/хрупкостью, сухостью, присутствуют стрии (растяжки кожи), сосудистые звездочки, очаги гиперпигментации

Внутренние органы при патологии имеют склонность к опущению (висцероптозу).

У больных диагностируют осложнения со стороны:

• сердечно-сосудистой системы — пролапс митрального клапана, нарушения сердечного ритма, гипертонию, недоразвитие аорты и легочного ствола, патологические расширения артерий, варикозное расширение вен
• нервной — вегетососудистую дистонию, склонность к депрессии, бессонницу, когнитивные нарушения, головные боли
• дыхательной — гипоплазию бронхолегочных структур, буллезную эмфизему, спонтанные пневмотораксы
• желудочно-кишечного тракта — дивертикулы, грыжи, гастроэзофагеальный рефлюкс (заброс содержимого желудка в пищевод)
• органов зрения — косоглазие, дальнозоркость/близорукость, смещение хрусталика, астигматизм, нистагм
• мочевыделительной системы — нефроптоз, аномалии развития — удвоение, слияние, гипоплазию, недержание мочи
• репродуктивной системы — бесплодие, нарушение менструального цикла, пролапс тазовых органов, неопущение яичек в мошонку

Единая систематизация отсутствует. Дисплазии соединительной ткани классифицируют с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Наибольшее распространение получила классификация по фенотипическим признакам:

1. MASS-подобный — аномалии строения скелета, патологии сердца, видоизменение кожного покрова
2. марфаноидный — типичны астеническое телосложение, удлинение конечностей, паучьи пальцы, пороки сердца, заболевания глаз
3. элерсоподобный — сверхрастяжимость кожи и разной степени выраженности гипермобильность сочленений

Дисплазия соединительной ткани может быть дифференцированной — с определенным типом наследования и явной симптоматикой (например, синдром Марфана). При недифференцированной форме ДСТ установить генный дефект не представляется возможным. Клиническую картину отличает многообразие неспецифических симптомов. Недифференцированная форма дисплазии соединительной ткани чаще встречается у детей.

Прогноз для жизни определяют своевременное прохождение обследований и ранняя коррекция обнаруженных изменений. Самолечение и отсутствие профессиональной помощи опасны — пациенты с ДСТ имеют более высокий риск ранней смерти в сравнении с общепопуляционным.