Дисплазия соединительной ткани причины, симптомы, методы лечения и профилактики
ДСТ — генетически обусловленное (врожденное) системное нарушение строения волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани. Патология негативно влияет на формообразование органов и систем, особенно страдает опорно-двигательный аппарат. Известны несколько сотен видов заболеваний соединительной ткани с вариативными клиническими проявлениями. Лечение зависит от степени выраженности изменений, фенотипа. Рассмотрим подробнее, дисплазия соединительной ткани — что это за патология, как ее диагностировать и лечить.
Причины дисплазии соединительной ткани
Потенциально генный дефект или какой-либо неблагоприятный фактор/факторы проявляются уже во время беременности и в постнатальном периоде, вызывая генную мутацию, что инициирует нарушение фибриллогенеза внеклеточного матрикса. В результате патологического процесса коллаген и эластин, которые определяют нормальное состояние сухожилий, кожи, костей, хрящей, начинают вырабатываться в дефектной форме.
К факторам, вызывающим мутации в генах, ответственных за синтез коллагена, относят:
- длительную алкогольную и никотиновую интоксикации матери
- неблагоприятную экологическую среду
- радиационное воздействие
- контакт с химически-агрессивными веществами
- недостаток витаминов и микроэлементов
- перенесенные в период гестации инфекции и пр.
ДСТ может быть вызвана дисбалансом ферментативного и белкового обменов, нарушением гомеостаза некоторых элементов.
Симптомы дисплазии соединительной ткани
Пациенты имеют особенности габитуса (внешнего вида), которые представлены:
- стигмами (малыми уродствами) — аномально развитыми костями черепа, неправильным прикусом, низкой линией роста волос, готическим небом, деформацией лица и пр.
- астенической конституцией — высоким ростом при узких плечах, худощавым телосложением
- многообразными нарушениями развития скелета — искривлениями грудной клетки, нижних конечностей, гипермобильностью суставов, изменением количества пальцев, плоскостопием и пр.
- дерматологическими проявлениями — кожа у больных отличается сверхрастяжимостью/хрупкостью, сухостью, присутствуют стрии (растяжки кожи), сосудистые звездочки, очаги гиперпигментации
Внутренние органы при патологии имеют склонность к опущению (висцероптозу).
У больных диагностируют осложнения со стороны:
- сердечно-сосудистой системы — пролапс митрального клапана, нарушения сердечного ритма, гипертонию, недоразвитие аорты и легочного ствола, патологические расширения артерий, варикозное расширение вен
- нервной — вегетососудистую дистонию, склонность к депрессии, бессонницу, когнитивные нарушения, головные боли
- дыхательной — гипоплазию бронхолегочных структур, буллезную эмфизему, спонтанные пневмотораксы
- желудочно-кишечного тракта — дивертикулы, грыжи, гастроэзофагеальный рефлюкс (заброс содержимого желудка в пищевод)
- органов зрения — косоглазие, дальнозоркость/близорукость, смещение хрусталика, астигматизм, нистагм
- мочевыделительной системы — нефроптоз, аномалии развития — удвоение, слияние, гипоплазию, недержание мочи
- репродуктивной системы — бесплодие, нарушение менструального цикла, пролапс тазовых органов, неопущение яичек в мошонку
Классификация
Единая систематизация отсутствует. Дисплазии соединительной ткани классифицируют с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Наибольшее распространение получила классификация по фенотипическим признакам:
- MASS-подобный — аномалии строения скелета, патологии сердца, видоизменение кожного покрова
- марфаноидный — типичны астеническое телосложение, удлинение конечностей, паучьи пальцы, пороки сердца, заболевания глаз
- элерсоподобный — сверхрастяжимость кожи и разной степени выраженности гипермобильность сочленений
Дисплазия соединительной ткани может быть дифференцированной — с определенным типом наследования и явной симптоматикой (например, синдром Марфана). При недифференцированной форме ДСТ установить генный дефект не представляется возможным. Клиническую картину отличает многообразие неспецифических симптомов. Недифференцированная форма дисплазии соединительной ткани чаще встречается у детей.
Как диагностировать
Из многообразия и размытости клинических проявлений диагностика не всегда своевременна, особенно сложно заподозрить недифференцированные формы заболевания. Специалист (терапевт, кардиолог, пульмонолог, невролог) оценивает фенотипические признаки и данные инструментальной диагностики:
- эхокардиографии, ЭКГ
- фиброгастродуоденоскопии
- ультразвукового сканирования органов брюшной полости и ретроперитонеального пространства
- компьютерного и магнитно-резонансного сканирования грудной клетки, позвоночника, живота
Выявленные полиорганные нарушения и, особенно, висцероптоз (опущение желудка, почек и пр.) подозрительны, пациента направляют на консультацию к генетику. Окончательная верификация диагноза подразумевает биопсию с последующей морфологической оценкой ткани.
К какому врачу обратиться
Больного наблюдает специалист в зависимости от сопутствующих клинических проявлений:
- проблемами с почками занимается нефролог
- нервными расстройствами — невролог
- изменениями костно-суставного аппарата — ортопед
Лечение дисплазии соединительной ткани в центрах ЦМРТ
Специфическое лечение ДСТ не разработано. В клиниках ЦМРТ комплекс мероприятий направлен на купирование болевого синдрома, восстановление мышечного тонуса, предотвращение вывихов и переломов, снятие сопутствующего воспаления.
Пациенту может быть назначена:
- медикаментозная терапия — хондропротекторы, НПВС, поливитаминные добавки и пр.
- остеопатическая поддержка
- иглорефлексотерапия
- кинезиотейпирование
- ношение ортопедических конструкций — корсетов, ортезов, бандажей и пр.
- лечебная физкультура под руководством инструктора ЛФК (у пациентов высокий риск переломов)
- массаж
- диетотерапия
- физиопроцедуры
Тип и количество процедур определяет лечащий врач в зависимости от медицинской ситуации. Оптимальный вариант — обращаться в клинику 2 раза в год с профилактической целью. В центрах ЦМРТ доступна комплексная диагностика, по показаниям возможно направление на оперативное лечение в профильный стационар.
Последствия
Прогноз для жизни определяют своевременное прохождение обследований и ранняя коррекция обнаруженных изменений. Самолечение и отсутствие профессиональной помощи опасны — пациенты с ДСТ имеют более высокий риск ранней смерти в сравнении с общепопуляционным.
Комментарии 0
Комментариев пока нет