Дисплазия соединительной ткани

Консультация профильного специалиста
после диагностики

Рассказывает специалист ЦМРТ

Ефремов М.М. Невролог • Остеопат • Вертебролог • Рефлексотерапевт • стаж 41 год

Дата обновления: 22 Июля 2026 года

Все факты были проверены врачом.

Содержание статьи

ДСТ — генетически обусловленное (врожденное) системное нарушение строения волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани. Патология негативно влияет на формообразование органов и систем, особенно страдает опорно-двигательный аппарат. Известны несколько сотен видов заболеваний соединительной ткани с вариативными клиническими проявлениями. Лечение зависит от степени выраженности изменений, фенотипа. Рассмотрим подробнее, дисплазия соединительной ткани — что это за патология, как ее диагностировать и лечить.

Причины дисплазии соединительной ткани

Потенциально генный дефект или какой-либо неблагоприятный фактор/факторы проявляются уже во время беременности и в постнатальном периоде, вызывая генную мутацию, что инициирует нарушение фибриллогенеза внеклеточного матрикса. В результате патологического процесса коллаген и эластин, которые определяют нормальное состояние сухожилий, кожи, костей, хрящей, начинают вырабатываться в дефектной форме.

К факторам, вызывающим мутации в генах, ответственных за синтез коллагена, относят:

длительную алкогольную и никотиновую интоксикации матери
неблагоприятную экологическую среду
радиационное воздействие
контакт с химически-агрессивными веществами
недостаток витаминов и микроэлементов
перенесенные в период гестации инфекции и пр.

ДСТ может быть вызвана дисбалансом ферментативного и белкового обменов, нарушением гомеостаза некоторых элементов.

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Пациенты имеют особенности габитуса (внешнего вида), которые представлены:

стигмами (малыми уродствами) — аномально развитыми костями черепа, неправильным прикусом, низкой линией роста волос, готическим небом, деформацией лица и пр.
астенической конституцией — высоким ростом при узких плечах, худощавым телосложением
многообразными нарушениями развития скелета — искривлениями грудной клетки, нижних конечностей, гипермобильностью суставов, изменением количества пальцев, плоскостопием и пр.
дерматологическими проявлениями — кожа у больных отличается сверхрастяжимостью/хрупкостью, сухостью, присутствуют стрии (растяжки кожи), сосудистые звездочки, очаги гиперпигментации

Внутренние органы при патологии имеют склонность к опущению (висцероптозу).

У больных диагностируют осложнения со стороны:

сердечно-сосудистой системы — пролапс митрального клапана, нарушения сердечного ритма, гипертонию, недоразвитие аорты и легочного ствола, патологические расширения артерий, варикозное расширение вен
нервной — вегетососудистую дистонию, склонность к депрессии, бессонницу, когнитивные нарушения, головные боли
дыхательной — гипоплазию бронхолегочных структур, буллезную эмфизему, спонтанные пневмотораксы
желудочно-кишечного тракта — дивертикулы, грыжи, гастроэзофагеальный рефлюкс (заброс содержимого желудка в пищевод)
органов зрения — косоглазие, дальнозоркость/близорукость, смещение хрусталика, астигматизм, нистагм
мочевыделительной системы — нефроптоз, аномалии развития — удвоение, слияние, гипоплазию, недержание мочи
репродуктивной системы — бесплодие, нарушение менструального цикла, пролапс тазовых органов, неопущение яичек в мошонку

Классификация

Единая систематизация отсутствует. Дисплазии соединительной ткани классифицируют с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Наибольшее распространение получила классификация по фенотипическим признакам:

MASS-подобный — аномалии строения скелета, патологии сердца, видоизменение кожного покрова
марфаноидный — типичны астеническое телосложение, удлинение конечностей, паучьи пальцы, пороки сердца, заболевания глаз
элерсоподобный — сверхрастяжимость кожи и разной степени выраженности гипермобильность сочленений

Дисплазия соединительной ткани может быть дифференцированной — с определенным типом наследования и явной симптоматикой (например, синдром Марфана). При недифференцированной форме ДСТ установить генный дефект не представляется возможным. Клиническую картину отличает многообразие неспецифических симптомов. Недифференцированная форма дисплазии соединительной ткани чаще встречается у детей.

Как диагностировать

Из многообразия и размытости клинических проявлений диагностика не всегда своевременна, особенно сложно заподозрить недифференцированные формы заболевания. Специалист (терапевт, кардиолог, пульмонолог, невролог) оценивает фенотипические признаки и данные инструментальной диагностики:

эхокардиографии, ЭКГ
фиброгастродуоденоскопии
ультразвукового сканирования органов брюшной полости и ретроперитонеального пространства
компьютерного и магнитно-резонансного сканирования грудной клетки, позвоночника, живота

Выявленные полиорганные нарушения и, особенно, висцероптоз (опущение желудка, почек и пр.) подозрительны, пациента направляют на консультацию к генетику. Окончательная верификация диагноза подразумевает биопсию с последующей морфологической оценкой ткани.

К какому врачу обратиться

Больного наблюдает специалист в зависимости от сопутствующих клинических проявлений:

проблемами с почками занимается нефролог
нервными расстройствами — невролог
изменениями костно-суставного аппарата — ортопед

Лечение дисплазии соединительной ткани в центрах ЦМРТ

Специфическое лечение ДСТ не разработано. В клиниках ЦМРТ комплекс мероприятий направлен на купирование болевого синдрома, восстановление мышечного тонуса, предотвращение вывихов и переломов, снятие сопутствующего воспаления.

Пациенту может быть назначена:

медикаментозная терапия — хондропротекторы, НПВС, поливитаминные добавки и пр.
остеопатическая поддержка
иглорефлексотерапия
кинезиотейпирование
ношение ортопедических конструкций — корсетов, ортезов, бандажей и пр.
лечебная физкультура под руководством инструктора ЛФК (у пациентов высокий риск переломов)
массаж
диетотерапия
физиопроцедуры

Тип и количество процедур определяет лечащий врач в зависимости от медицинской ситуации. Оптимальный вариант — обращаться в клинику 2 раза в год с профилактической целью. В центрах ЦМРТ доступна комплексная диагностика, по показаниям возможно направление на оперативное лечение в профильный стационар.

Последствия

Прогноз для жизни определяют своевременное прохождение обследований и ранняя коррекция обнаруженных изменений. Самолечение и отсутствие профессиональной помощи опасны — пациенты с ДСТ имеют более высокий риск ранней смерти в сравнении с общепопуляционным.